КОРИ СИНДРОМ

(болезнь Форбса, описана американскими педиатром G. B. Forbes, 1915–2003, и биохимиком чешского происхождения G. Th. Cori, 1896–1957; синоним – гликогеноз типа III) – наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,6-глюкозидазы в печени и мышцах, что приводит к накоплению в них гликогена. Основные проявления: отставание в росте, «кукольное лицо», выраженная гепатомегалия, гипертрофия отдельных мышечных групп, миокарда, нарушение коронарного кровообращения и сердечной проводимости, мышечная слабость. Возможно развитие цирроза печени. При биохимическом исследовании выявляют гипогликемию, гиперлипидемию, дефицит амило-1,6-глюкозидазы; при поражении мышц – повышение уровня креатинфосфокиназы. В ответ на введение глюкогена через 2 часа после приема пищи уровень глюкозы повышается. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Применяют диетотерапию с частым приемом богатой углеводами пищи, сырого кукурузного крахмала. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, с возрастом выраженность симптомов заболевания уменьшается.

G. B. Forbes. Glycogen storage disease: Report of a case with abnormal glycogen structure in liver and skeletal muscle. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1953; 42: 645–653.

G. T. Cori. Biochemical spects of glycogen deposition disease. Bibliotheca paediatrica, Basel, 1958; 66: 344–358.