ХАНТЕРА СИНДРОМ

(описан канадским врачом C. A. Hunter, 1873–1955; синоним – мукополисахаридоз, тип II) – наследственное заболевание, связанное с накоплением в тканях мукополисахаридов вследствие недостаточности фермента идуронат-сульфатазы в фибробластах, лимфоцитах, сыворотке. Клинические проявления: макроцефалия, длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым и вытянутым сводом, грубые черты лица; тугоподвижность суставов; шумное дыхание вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторные риниты; паховые и пупочные грыжи; гепатоспленомегалия; гипертрихоз; утолщенная кожа; короткая шея; редкие зубы; снижение слуха; пороки клапанов сердца, аномалии коронарных артерий, поражение миокарда. В отличие от синдрома Гурлер, роговица прозрачна. Характерно исчезновение координации движений к 2–6 годам, ребенок часто падает, его поведение может быть неровным или даже агрессивным. Интеллект сохранен; особо выделяют синдром Хантера (мукополисахаридоз, тип IIА) с прогрессирующей умственной отсталостью и более тяжелым течением. Экскреция мукополисахаридов (дерматансульфат, гепарансульфат) с мочой повышена. Биохимически выявляют дефицит фермента идуронат-сульфатазы. Рентгенологическое исследование показывает множественный дизостоз, остеоартрит тазобедренных суставов, изменения позвонков. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни не превышает 50 лет, но обычно смерть наступает до 20 лет от сердечно-сосудистой недостаточности.

C. A. Hunter. A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917; vol. 10, Section Dis. Children, 104–116.