МОРКИО МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

(описан уругвайским педиатром L. Morquio, 1867–1935) – наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, связанное с накоплением в организме кератансульфата и хондроитинсульфата. Проявляется в раннем детском возрасте множественными аномалиями скелета – укорочением туловища по отношению к конечностям, кифосколиозом, выраженным поясничным лордозом, выбуханием нижних ребер, килевидной грудной клеткой, вальгусной деформацией коленных суставов, плоскостопием, гипермобильностью и подвывихами суставов, гипоплазией зубовидного отростка II шейного позвонка, приводящей к нестабильности атланто-аксиального сочленения и возможности сдавления верхнешейного отдела спинного мозга; помутнением роговицы; снижением слуха. С возрастом развивается недостаточность аортального клапана. Интеллект не страдает. На рентгенограммах диагностируют платиспондилию, увеличение расстояния между позвонками, неправильное формирование эпифизов, широкие ребра, генерализованный остеопороз, задержку костного возраста. Биохимически выявляют дефицит ферментов: галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или бета-галактозидазы в культуре фибробластов кожи. Возможна пренатальная диагностика. Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает до 20 лет от сердечной недостаточности.

L. Morquio. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bulletin de la Societe de pediatrie de Paris, 1929; 27: 145–152.