Болезнь кошачьего крика

Син.: Синдром Лежена. С момента рождения и в течение всего младенчества отмечается характерный (кошачий) плач. Как правило, при этом имеются множественные дефекты развития: малая масса тела, микроцефалия, олигофрения, гипертелоризм (см.), астигматизм, плоский нос, низкое расположение и деформация ушных раковин, короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки, гипоспадия, пороки сердца, возможны расщепление верхней губы, твердого неба. Характерный крик сопряжен с особенностью строения гортани, малым и вялым надгортанником. С возрастом проявления кошачьего крика исчезают, но стритор и склонность к заболеваниям верхних дыхательных путей остаются. Чаще проявляется у девочек. Следствие патологии хромосомного набора – аномалии хромосом группы В (чаще в 5-й паре аутосом). Больные умирают в детском или молодом возрасте от соматической патологии или инфекций. Описал в 1963 г. французский педиатр и генетик G. Lejeune (род. в 1926 г.).