де Ланге синдром

(de Lange, 1933) – редко встречающаяся и неоднородная в генетическом плане патология (с, предположительно, аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования, у части пациентов выявляются хромосомные аберрации). Дети рождаются недоношенными, с малой массой тела. Умственное недоразвитие выражено в разной степени (чаще это идиотия или имбецильность), оно сочетается со множественными пороками внутренних органов и строения тела (карликовость, микроцефалия, синдактилии или нехватка пальцев, пороки почек и мн.др.). Наблюдаются, кроме того, двигательные стереотипии, склонность к аутоагрессии, у четверти пациентов бывают эпилептические припадки. Дети имеют маскообразное лицо, они редко плачут и смеются. У некоторых носителей аномального рецессивного гена выявляются внешнее сходство с пациентами и признаки лёгкой умственной отсталости. Специфической терапии и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Синдром Корнелия де Ланге, Амстердамская карликовость, Амстердамский тип вырождения, Синдром Брахмана-де Ланге (Brachman, 1916).