ВЕЙЛЯ – МАРЧЕЗАНИ СИНДРОМ

(описан офтальмологами – французским G. Weill, 1866–1952, и немецким O. Marchesani, 1900–1952; синонимы – врожденная мезодермальная дизморфодистрофия, синдром сферофакии – брахиморфии) – наследственное заболевание: пропорционально низкий рост за счет укорочения туловища и конечностей, брахидактилия (короткопалость), тугоподвижность суставов; брахицефалия – укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается, мелкие орбиты, микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), узкое нёбо; шаровидная форма хрусталика (сферофакия), сопровождающаяся микрофакией – уменьшением размеров хрусталика, в результате чего при попадании такого хрусталика в зрачковое отверстие происходит его вывих в переднюю камеру, приводящий к глаукоме; миопия, слепота. Типы наследования – аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

G. Weill. Ectopie des cristallins et malformations generales. Annales doculistique, Paris, 1932; 169: 21–44.

O. Marchesani. Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. Klinische Monatsblatter fUr Augenheilkunde, Stuttgart, 1939; 103: 392–406.