ТЕЯ – САКСА СИНДРОМ

(описан британским офтальмологом W. Tay, 1853–1927, затем американским неврологом B. Sachs, 1858–1944; синонимы – ранняя детская амавротическая идиотия, ганглиозидоз Gm2 1-го типа, Gm2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы) – наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с накоплением ганглиозида Gm2 в головном мозге, печени, селезенке, эритроцитах. Чаще встречается у евреев-ашкенази родом из стран Прибалтики и Польши. Манифестирует в первые 3–6 месяцев жизни. Характерны задержка психомоторного развития; апатия; отсутствие интереса к окружающему; повышение двигательной реакции на звуковые раздражители; мышечная гипотония; гипомимия («кукольное лицо»); монотонный плач; дегенерация сетчатки с наличием симптома «вишневой косточки» на глазном дне; атрофия зрительных нервов, приводящая к слепоте к концу первого года жизни; эпилептические припадки; атаксия; тремор; глубокое снижение интеллекта. В терминальной стадии – полная обездвиженность; контрактуры; генерализованные тонические судороги, не купирующиеся противосудорожной терапией; децеребрационная ригидность, кахексия. Диагноз подтверждают выявлением дефицита фермента гексозаминидазы А в головном мозге, печени, селезенке, эритроцитах. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: витаминотерпия, противосудорожные препарты, гепатопротекторы и др. Летальный исход наступает в возрасте 2–5 лет. Описан взрослый вариант болезни, проявляющийся нарастающими мозжечковой атаксией, парезами, психическими нарушениями.

W. Tay. Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1881–1882; 1: 55.

B. Sachs. On arrested cerebral development, with special reference to its cortical pathology. Journal of Nervous and Mental Disease, Chicago, 1887; 14: 541–553.