МАРОТО – ЛАМИ СИНДРОМ

(по именам французских врачей – педиатра P. Maroteaux, род. в 1926, и генетиком M. E. J. Lamy, 1895–1975; синоним – мукополисахаридоз, тип VI) – наследственное заболевание из группы тезауризмозов (болезней накопления), связанное с недостаточностью фермента арилсульфатазы В; характеризуется отложением дерматансульфата в различных тканях. Манифестирует к 2–3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, напоминающим фенотип синдрома Гурлер, помутнением роговицы, деформациями скелета (поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами. Умственная отсталость не характерна. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. В анализах мочи повышена экскреция дерматансульфата. Диагноз подтверждают биохимическим определением дефицита фермента арилсульфатазы В (N-ацетилгалактозамин-4-сульфат-сульфатазы). Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный, больные погибают до 20 лет от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

P. Maroteaux, B. Leveque, J. Marie, M. Lamy. Une nouvelle dysostose avec elimination urinaire de chondroitinesulfat B. La presse medicale, Paris, 1963; 71: 1849–1852.