КУГЕЛЬБЕРГА – ВЕЛАНДЕР СИНДРОМ

(описан шведскими неврологами E. Kugelberg, 1913–1983, и L. Welander, 1909–2001; синонимы – юношеская спинальная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия, тип III) – прогрессирующая наследственная дегенерация двигательных нейронов передних рогов спинного мозга, проявляющаяся в возрасте 1 года и старше медленно нарастающей слабостью и атрофией мышц проксимальных отделов конечностей. Дети начинают стоять к 2 годам, ходить к 3–4 годам. Отмечаются затруднения при ходьбе, беге, переваливающаяся походка, гипомимия, тремор пальцев рук, фибрилляции языка, фасцикуляции дельтовидной мышцы, отсутствие сухожильных рефлексов, иногда – гипертрофия ягодичных и икроножных мышц, вторичные деформации позвоночника. При обследовании выявляют повышение уровня креатинфосфокиназы; при электромиографии – снижение частоты разрядов при произвольных сокращениях, «ритм частокола», увеличение длительности и амплитуды моторных разрядов; биопсия мышц выявляет атрофию и дезорганизацию фибрилл, разрастание соединительной ткани. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз заболевания может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, в том числе пренатально (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение симптоматическое.

E. Kugelberg, L. Welander. Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy. Archives of Neurology, Chicago, 1956; 75: 500.