КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ

(первое описание синдрома в 1895 сделал Altmann, 1852–1900; американский эндокринолог H. F. Klinefelter, род. в 1912, с соавт. дал клинико-морфологическое описание синдрома как самостоятельной клинической формы) – хромосомная патология у лиц мужского пола. Основные проявления: первичный гипогонадизм (гипоплазия яичек), гипоплазия полового члена, вторичные половые признаки развиты слабо, снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, высокий рост с непропорционально длинными конечностями, оволосение по женскому типу, гинекомастия; у взрослых нередко ожирение. Умственная отсталость наблюдается в 15–20 % случаев. Диагноз подтверждается цитогенетическим исследованием. Варианты кариотипов: 47,ХХY; 48,ХХХY; 49,ХХХХY. Лечение симптоматическое.

H. F. Klinefelter, E. C. Reifenstein, F. Albright. Syndrome characterized by gynaecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. Journal of Clinical Endocrinology, Baltimore, 1942; 2: 615–627.