Синдром окулоцереброретинальный Лоу

Уже при рождении отмечаются микрофакия, двусторонняя катаракта, глаукома, расширение зрачков и отсутствие их реакций на свет, на глазном дне хореоретинальные очаги, голубые склеры, помутнение роговицы, качательный нистагм (см.), расходящееся косоглазие. Задержка физического и психического развития, мышечная гипотония, сухожильная гипо– или арефлексия, олигофрения, временами субфибрилитет. В крови гиперхлоремический ацидоз, гипофосфатемия; в моче – аминоацидурия, альбуминурия, повышение содержания перувата, иногда глюкозы. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1852 г. американский педиатр Lowe.