Синдром Леша–Нигана

Проявляется на втором году жизни спастическими парезами в сочетании с гиперкинезами, преимущественно атетоидного или хореоатетоидного характера. При этом характерна выраженность поведенческих нарушений в форме агрессии и аутоагрессии, чаще путем покусывания пальцев, губ, языка, вплоть до членовредительства. Олигофрения, обычно степени выраженной дебильности. Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная ферментным дефицитом и нарушением пуринового обмена. При этом характерна гиперурикемия (дефицит фермента гиоксантин-фосфор-ибозил-трансферазы), проявляющаяся увеличением в плазме крови уровня ДА-бета-гидроксилазы, повышением содержания в крови и в моче мочевой кислоты, креатинурией, гематурией, кристаллурией. Часто сопутствуют нефропатия, мочекаменная болезнь. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали американские врачи: в 1964 г. M. Lesch (род. в 1939 г.) и в 1972 г. M. Nyhan (родился в 1926 г.).