Болезнь Хартнапа

В детском возрасте проявляется эпизодическими изменениями кожи и, в частности, повышением ее чувствительности к свету, отставанием психического развития. В дальнейшем проявляются атрофии зрительных нервов, мозжечковая атаксия и деменция. Возможны полиневропатии, синкопальные состояния, головные боли. В дальнейшем возможна стабилизация клинической картины. В основе болезни нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, недостаток никотиновой кислоты, кроме того, избыток выработки индольных производных бактериями толстого кишечника. В результате – гипераминоацидурия, а также избыток в моче индикана и индольных соединений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь описана в 1956 г. и названа по фамилии семьи, члены которой ею болели.