Болезнь Галлервордена–Шпатца

Проявляется чаще в детском или юношеском возрасте нарастающей ригидностью мышц, сочетающейся с торзионно-дистоническими или хорео-атетоидными гиперкинезами, тремором, признаками пирамидной недостаточности, постуральными нарушениями, нарастающей деменцией. Возможны пигментный ретинит, ведущий к снижению зрения, снижение слуха, расстройство речи. Течение медленно прогрессирующее. Со временем появляются миоклонии, периодически переходящие в генерализованные судорожные пароксизмы, в терминальной стадии – выраженная деменция, децеребрационная ригидность (см.). Патоморфологическим субстратом является миелинопатия с разрастанием глиальной ткани, в которой встречаются клетки, напоминающие клетки Альцгеймера. В подкорковых узлах скопление железосодержащего пигмента, окрашивающего нервную ткань в коричневый цвет. При МРТ на Т##2###-взвешенных изображениях по периферии бледного шара в связи с накоплением железа снижена интенсивность сигнала, а в центре – ее повышение (феномен «глаза тигра»). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Есть мнение о том, что в развитии заболевания имеет значение несовместимость крови родителей. Описали в 1922 г. немецкие невропатологи J. Hallervorden (1882–1965) и H. Spatz.