МИОТОНИЯ

относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Различают миотонию врожденную, или болезнь Томсена> атрофическую (или дистрофическую), приобретнную миотонию, холодовую миотонию Эйленбурга, парадоксальную миотонию. Наиболее частые из этих форм - миотония Томсена и атрофическая миотония. Кроме наследственной и семейной мио-тонии, наблюдается большое количество спорадических случаев. Заболевание характеризуется почти полным отсутствием морфологических изменении как в центральной, так и в периферической нервной системе. В некоторых случаях, особенно при атрофической миотонии, находят изменения в ядрах гипоталамической области, гипофизе, надпочечниках и половых железах. В патогенезе миотонии большое значение имеет патология высших вегетативных центров с дисфункцией различных эндокринных желез, нарушением обмена, особенно медиаторного и ионного. При миотонии обнаружено повышение чувствительности к ацетилхолину и калию. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. Однако после отдыха, даже очень непродолжительного, мистическое затруднение движений выявляется вновь в прежней интенсивности. При тяжелых формах миотонии полной ликвидации миотонического последствия не наблюдается, быстрые антагонистические движения невозможны. Слабые движения, как и пассивные, не вызывают миотонического спазма. Миотоническая <контрактура> наиболее ярко выражена в мышцах рук и при попытке быстро выпрямить пальцы, предварительно крепко сжатые в кулак. При рукопожатии, схватывании каких-либо предметов наблюдается как бы своеобразная судорога в сокращенных мышцах, расслабление происходит медленно, иногда с участием вспомогательных движений. При попытке быстро встать из положения сидя, быстро подняться по ступенькам лестницы аналогичный спазм наблюдается в мышцах ног. Эти же явления могут распространяться на мышцы туловища, шеи, лица. Затруднены жевание, иногда глотание и речь, особенно в начале этих действий. В дальнейшем по мере деятельности наблюдается постепенная нормализация. При попытке .совершить резкое целенаправленное движение-прыжок, удержание равновесия-внезапно может наступить миотонический <спазм> во всех мышцах, и больные падают, как подкошенные, оставаясь скованными и неподвижными в течение некоторого времени. Мышечная система, как правило, развита очень хорошо, на ощупь мышцы твердые, плотные, больные имеют атлетический вид. Однако сила мышц относительно снижена. В неврологическом статусе не выяв-ляется какой-либо очаговой патологии. Иногда лишь отмечается вялость зрачковых реакций, которая исчезает при повторных исследованиях. Аналогичное миотоническое нарушение можно отметить при вызывании сухожильных рефлексов. Начинается заболевание чаще в школьном возрасте. Нередко миотония впервые диагностируется во время пребывания на военной службе. Иногда, особенно при наследственной миотонии, первые признаки болезни появляются сразу после рождения, и к 4-5 месяцам жизни уже можно отметить гипертрофию мышц. Заболевают преимущественно мужчины. Болезнь развивается медленно, нередко имеет тенденцию к стабилизации. Состояние резко ухудшается на холоде, после тяжелого физического или душевного напряжения. Диагностика заболевания не представляет больших трудностей. Характерным симптомом является повышенная механическая возбудимость мышц: при ударе перкуссионным молоточком длительно остается ямка (очень типичная на языке) или мышечный валик, или ровик. При воздействии электрическим током наблюдается типичная миотоническая реакция (см.). Электрофизиологическое исследование с помощью хронаксиметрии, электромиографии, ритмической стимуляции с нарастающим диапазоном частот выявляет специфические особенности, говорящие об измененной реактивности, выражающейся в состоянии перевозбуждения и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. Атрофическая миотония отличается тем, что к четким миотоническим расстройствам присоединяются миопатические, эндокринные и дистрофические симптомы. Начинается она, как правило, в более позднем возрасте (20-30 лет). Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. По мере развития болезни появляются мышечные атрофии с характерным распределением (височные мышцы, мышцы шеи, особенно грудино-ключично-сосковые, мышцы предплечий и кистей, йеронеальные). Параллельно с атрофиями развивается мышечная слабость, причем в отличие от миопатии парезы выра-жены больше, чем атрофии. Происходит снижение и даже выпаде-ние сухожильных рефлексов, чаще всего ахилловых. В атрофированных мышцах наблюдается реакция перерождения. Больные с тяжелой формой атрофической миотонии имеют характерный вид: амимия, полуопущенные веки, подчеркнутые височные ямки, диффузная атрофия мышц лица, дизартрия и низкий глухой голос (вследствие слабости и миотонических явлений в артрикуляционных мышцах), свисающая голова, отвисание стоп. Эндокринные нарушения выражаются изменениями со стороны половых желез (инфантилизм, атрофия яичек, импотенция у мужчин, ранний климакс и бесплодие у женщин). Отмечаются снижение основного обмена, артериальная гипотония, брадикардия, астения, адинамия, уменьшается выделение 17-кетостероидов, прогрессирующее исхудание вплоть до кахексии или, наоборот, ожирение. Наблюдаются общедистрофические симптомы: ахилия, сухость и атрофия кожи, ранняя катаракта, облысение и выпадение зубов.

Лечение. Назначается хинин внутрь по 0,3-0,5 г 2-4 раза в день длительное время с перерывами в несколько дней или внутримышечно 50% раствор двусолянокислого хинина по 1-2 мл ежедневно, всего 10-15 инъекций. Показаны препараты кальция -внутривенно глюконат кальция или хлористый кальций (10% раствор по 10 мл). Физиотерапия: гальванический воротник и трусы с кальцием и хинином (чередуя), четырехкамерные ванны с кальцыем, особенно при атрофической миотонии, теплые ванны, лечебная гимнастика. При атрофической миотонии, кроме того, рекомендуется 40% раствор глюкозы по 20 мл внутривенно и 4-8 единиц инсулина подкожно, метилтестостерон по 0,005 г 1-2 таблетки под язык в течение 2-3 недель (мужчинам). В стационарных условиях можно проводить гормональную терапию под контролем функции надпочечников-АКТГ по 80-120 и более единиц в день (в зависимости от тяжести синдрома, в течение 10-12 дней). Осложнением является возникновение синдрома Кушинга (повышение артериального давления, лунообразное лицо.

Эти симптомы исчезают после отмены препарата. При атрофической Миотонии показаны малые стимулирующие дозы АКТГ (10-20 единиц в сутки) в течение длительного времени (1-1/2 месяца), диета, бедная калием (резко ограничить картофель).

Прогноз для жизни благоприятный, трудоспособность ограничена. Противопоказаны профессии, связанные с быстрыми двига-тельными реакциями (водители транспорта, работа на конвейере) и с пребыванием на холоде.