2. ГЕНОТИП, ГЕН, АЛЛЕЛЬ - Психогенетика - Равич-Щербо. В.

- Оглавление -


До сих пор мы использовали широкое определение генотипа, а теперь обратимся к его узкому определению. В узком смысле генотип есть совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.

Ген (греч. genos — род, происхождение) представляет собой еди­ницу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых заключается в кодировании первичной структуры полипептида (белка) (гл. IV).

В основе формирования молекулы любого белка лежат всего четы­ре химических вещества, а именно четыре азотистых основания (аде-нин — А, гуанин — G, тимин — Т и цитозин — С). В организме эти азотистые основания — нуклеотиды — образуют дезоксирибонуклеи-новую кислоту (ДНК), а гены представляют собой участки ДНК, раз­личающиеся порядком расположения этих оснований.

У всех живых организмов сходные системы осуществляют сначала транскрипцию (переписывание), а затем трансляцию (перевод) гене­тической информации, хранящейся в генах. Результатом этих двух процессов является производство белков, состоящих из разных ком­бинаций 20 главных аминокислот. Изменение структуры даже одного-единственного гена (мутация) может привести к синтезу видоизме­ненного белка, который во многих случаях утрачивает или меняет свою биологическую функцию. Последствия подобных явлений обна­руживаются как определенный фенотип. Кроме того, часто бывает так, что изменение одного белка вызывает цепную реакцию в орга­низме, приводя к изменению множества фенотипических признаков (так называемый феномен плейотропии).

Мутации (лат. mutatio — изменение) — это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организ­ма. Основы учения о мутациях были заложены голландским ботаником Де Фризом в 1901-1903 гг. Согласно его мутационной теории, мутация возника­ет внезапно, без всяких переходов; мутантные формы представляют собой вполне устойчивые качественные изменения; они действуют в разных на­правлениях и могут быть полезными или вредными; одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации присущи всем живым организмам. Мо­лекулярные механизмы мутаций (гл. IV) стали выясняться с развитием моле­кулярной биологии с середины XX в.

Мутации называются прямыми, если их проявление приводит к отклоне­нию признаков от дикого типа (см. далее), и обратными (реверсивными), если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа.

Существует несколько классификаций мутаций. Нередко мутации разде­ляют на генные (гл. IV и V), хромосомные (гл. I и III) и геномные (гл. Ill) в соответствии с уровнями носителей генетической информации. К генным относятся все мутации, происходящие на уровне нуклеотидов ДНК (или РНК). В такие мутации обычно вовлечен один ген. К хромосомным мутациям отно­сятся хромосомные перестройки, вовлекающие участки хромосом (т.е. не­сколько генов). Наконец, к геномным мутациям относят изменение числа хро­мосом. В зависимости от природы мутаций, их разделяют на спонтанные и индуцированные (гл. III). Кроме того, мутации подразделяют на морфологи­ческие, биохимические, летальные и т.п. (в зависимости от фенотипического проявления мутаций); на доминантные и рецессивные (в зависимости от типа наследования мутантных признаков); на гаметные (генеративные, т.е. проис­ходящие в половых клетках), соматические (происходящие в соматических, т.е. любых неполовых, клетках), ядерные (затрагивающие хромосомы ядра) и цитоплазматические (затрагивающие генетический материал митохондрий, пластид и других цито плазматических органоидов клетки).

Ген может существовать в нескольких структурных состояниях (ал­лелях).

Аллели (греч. allenon — различные формы) — это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за счет таких генных процессов, как мутация и рекомбинация (гл. IV, V). Аллели, обусловливающие развитие признаков, типичных для вида, называют аллелями дикого типа, а происходящие от них аллели — мутантными. Качественное отличие аллелей друг от друга проявляет­ся, в частности, на биохимическом уровне. Иными словами, если провести сравнительный биохимический анализ белков, формируе­мых разными аллелями одного гена, то они будут отличаться друг от друга по каким-нибудь признакам, например по составу нуклеотидов (гл. IV). Несколько неточной, но тем не менее иллюстративной анало­гией соотношения понятий «ген» и «аллель» может служить аналогия из ботаники: понятие «ген» в этой аналогии соответствует понятию «семейство», а понятие «аллель» — понятию «конкретное растение, относящееся к этому семейству». Иначе говоря, ген — понятие соби­рательное, «родовое», а его конкретным воплощением является ал­лель, т.е. реально гены существуют только в форме аллелей.

В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена — по одному аллелю на каждой из хромосом. Но в популяциях (гл. V) каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уро­вень генетического полиморфизма (например, три аллеля обусловливают существование четырех групп крови у человека) и комбинативной из­менчивости (закон независимого наследования признаков; см.: гл. II).

Даже из одной пары аллелей (А, а) можно составить несколько комбинаций (АА, аа, Аа). Когда организм является носителем двух аллелей дикого типа АА или двух мутантных аллелей аа, то говорят, что этот организм гомозиготен* по аллелю А или по аллелю а. Если же организм содержит один аллель А и один аллель а, то его называют гетерозиготным *.

Существует несколько типов взаимодействия аллелей, ведущими среди которых являются доминантность и рецессивность.

Доминантностью называют участие только одного аллеля в опре­делении фенотипического признака у гетерозиготной особи. Этот тип взаимодействия аллелей был открыт еще Г. Менделем в его первых классических опытах (гл. II). Доминантные аллели обозначаются заг­лавными буквами А, В и т.д. При отсутствии доминирования в строгом смысле этого слова (т.е. когда признак, исследуемый у гибрида, не повторяет признак, имеющийся у родителей, при любом сочетании аллелей) обычно различают проявление следующих вариантов фено­типа: неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминант-ность. Типы доминантности отличаются друг от друга по степени вы­раженности фенотипов гомозигот и гетерозигот. При доминантности фенотип гетерозиготы (Аа) повторяет фенотип гомозиготы по доми­нантному аллелю (АА); при неполном доминировании фенотип гете­розиготы Аа по своей выраженности занимает промежуточное поло­жение между фенотипами АА и Аа; при сверхдоминировании наибо­лее сильно фенотипический признак выражается у Аа (сильнее, чем у любой из гомозигот АА и аа); наконец, при кодоминантности в детер­минации признака у гетерозиготы Аа участвуют оба аллеля.

Рецессивностью называют отсутствие фенотипического проявле­ния одного аллеля у гетерозиготной особи, Рецессивные аллели обо­значаются малыми буквами а, в и т.д.

Человек является носителем пары аллелей каждого гена, а по на­следству своим потомкам он передает только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка или спермий) содержат по одной хромо­соме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное переком­бинирование аллелей в каждом последующем поколении, в результа­те чего ни один потомок не воспроизводит полностью генетическую индивидуальность своего родителя. Таким образом, разные аллели со­четаются у конкретного человека только на исторически короткий временной промежуток — на период существования этого человека как организма.

Для нормального развития и функционирования человеческого организма необходима координация усилий, по крайней мере, 100 000 генов. Упрощая ситуацию, представим, что каждый из этих генов  имеет,  по  крайней мере,  один вариант,  встречающийся только у

одного человека из тысячи (т.е. каждый ген имеет два аллеля, один из которых встречается часто, а другой редко). Вероятность того, что у случайно взятого человека не будет найдено редких вариантов ни од­ного из генов, составит (1 - 0,001)100000 = 3,54е-44, т.е. бесконечно малую величину. Отсюда можно с определенной уверенностью ска­зать, что каждый из нас наверняка отличается от всех своих нерод­ственников по крайней мере одним геном. Обратите внимание на то, что данные расчеты были проделаны при весьма консервативном пред­положении о том, что все гены представлены только двумя альтерна­тивными формами (т.е. каждый ген имеет лишь два аллеля). Однако существует множество генов, для которых сегодня известно множе­ство (иногда до 40) аллелей; большинство из 100 000 генов, необхо­димых для развития человеческого организма, отличаются удивитель­ным богатством альтернативных форм. Если же мы проведем расчеты, подобные проведенным выше, для генов с большим количеством алле­лей, то станет понятно, что вероятность появления двух генетически одинаковых людей, даже родственников, практически нулевая. Можно смело утверждать, что за исключением однояйцевых близнецов, разви­вающихся из одной оплодотворенной яйцеклетки и потому являющих­ся генетически идентичными индивидуумами, мы генетически непов­торимы; генетическая индивидуальность каждого из нас уникальна.

Просмотров: 4133
Категория: Библиотека » Психиатрия


Другие новости по теме:

  • 2. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ - Психогенетика - Равич-Щербо. В.
  • Глава 13. «Длинная рука гена». - Эгоистичный ген - Ричард Докинз
  • Глава V. ДИНАМИКА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ - Психогенетика - Равич-Щербо. В.
  • Урок 14. Волшебника не огорчают потери, потому что потерять можно только то, что нереально. - Путь Волшебника - Дипак Чопра
  • 27. ЧТО МОЖЕТ СДЕЛАТЬ ОДИН ПОДАРЕННЫЙ ЦВЕТОК? - Эпоха пропаганды. Механизмы убеждени повседневное использование и злоупотребление - Аронсон, Пратканис
  • Глава 8. Что делать, если они пользуются грязными методами? (укрощение жесткого противника). - Путь к согласию, или переговоры без поражения- Фишер Р., Юри У.
  • Два или один? - Ум хорошо - Борис Сергеев
  • Глава 7. Что делать, если они не хотят участвовать в игре? (примените «переговорную джиу-джитсу»). - Путь к согласию, или переговоры без поражения- Фишер Р., Юри У.
  • Часть первая. ЧТО ТАКОЕ ВЫСТУПЛЕНИЕ, ИЛИ ВО ЧТО ЭТО Я ВПУТАЛСЯ? - Я вижу вас голыми. Как подготовитьск презентации и с блеском ее провести - Рон Хофф
  • ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ВАШ РЕБЕНОК ИНФИЦИРОВАН СПИДом ИЛИ ГЕПАТИТОМ? - Как спасти детей от наркотиков - Данилины
  • Глава 6. Как быть, если они сильнее? (обдумайте свою НАОС — наилучшую альтернативу обсуждаемому соглашению). - Путь к согласию, или переговоры без поражения- Фишер Р., Юри У.
  • Глава 3. ЧТО ПРОИСХОДИТ ЧЕРЕЗ НЕСКОЛЬКО ЧАСОВ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ...И СПУСТЯ ШЕСТЬ ЛЕТ. НЕГАТИВНЫЙ ИМПРИНТИНГ. ТРАВМА ВТОРОГО РОДА. КРИК О ПОМОЩИ - Как стать родителем самому себе. СЧАСТЛИВЫЙ НЕВРОТИК, или Как пользоваться своим биокомпьютером - Дж. Грэхэм
  • Урок 10. У каждого из нас есть тень нашего я, которая является частью нашей реальности. - Путь Волшебника - Дипак Чопра
  • Глава 1. Для чего мы живем? - Эгоистичный ген - Ричард Докинз
  • 4. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ (НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ (ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ) - Психогенетика - Равич-Щербо. В.
  • 1. Модель судьбы 4-12, или четыре ума внутри одного черепа. Гурджиев - Модели человеческой судьбы - Э.Цветков
  • Раннее половое созревание характерно для этих детей. - Осторожно, дети! или пособие для родителей, способных удивлять- Людмила Перельштейн
  • ОДНО ТЕЛО ИЛИ НИ ОДНОГО - Исследование мира осознанных сновидений - Лаберж, Х. Рейнголд
  • Часть 3. Что в семье недопустимо, или Для семьи вместо Уголовного кодекса - Как относиться к себе и людям - Н. Козлов
  • 48. ДЕСЯТЬ ПУНКТОВ, КОТОРЫЕ ВЫ ДОЛЖНЫ ДЕРЖАТЬ ПЕРЕД ГЛАЗАМИ, ГОТОВЯСЬ К ВЫСТУПЛЕНИЮ ОДИН НА ОДИН - Я вижу вас голыми. Как подготовитьск презентации и с блеском ее провести - Рон Хофф
  • ГЛАВА о том, что такое мышление и как его можно исследовать - Практикум по возрастной психологии - Абрамова
  • И все-таки что мы там делаем? - Я у себодна, или Веретено Василисы - Михайлова Е.Л.
  • Что есть незначимые стимулы для человека? - ПСИХОТЕХНОЛОГИИ - Смирнов И., Е.Безносюк, А.Журавлёв
  • III. ГЕНОТИП И СРЕДА В ИЗМЕНЧИВОСТИ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ - Психогенетика - Равич-Щербо. В.
  • ЧТО ЖЕ НАМ ДЕЛАТЬ ДЛЯ ТОГО, ЧТОБЫ НАШ РЕБЕНОК НЕ СТАЛ НАРКОМАНОМ? - Как спасти детей от наркотиков - Данилины
  • Рано может пристраститься к алкоголю. - Осторожно, дети! или пособие для родителей, способных удивлять- Людмила Перельштейн
  • Глава 23. Что вас утомляет и что с этим можно сделать. - Как преодолеть чувство беспокойства - Дейл Карнеги
  • Глава 1. СОВЕТ С НАРОДОМ, или как убедить избирателя в том, что он принимает решения - Путь наверх - Гусев В.
  • Глава 13. ЧТО ДЕЛАЕМ, ЕСЛИ НАС ПРОВЕРЯЮТ? - Соблазнение - С. Огурцов, С. Горин
  • Глава 13. ЧТО ДЕЛАЕМ, ЕСЛИ НАС ПРОВЕРЯЮТ? - Пикап - Горин, Кузнецов



  • ---
    Разместите, пожалуйста, ссылку на эту страницу на своём веб-сайте:

    Код для вставки на сайт или в блог:       
    Код для вставки в форум (BBCode):       
    Прямая ссылка на эту публикацию:       





    Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
    Если это не так - свяжитесь с администрацией сайта.
    Материал будет немедленно удален.
    Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
    Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
    приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.

    На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.







    Locations of visitors to this page



          <НА ГЛАВНУЮ>      Обратная связь