УНФЕРРИХТА – ЛУНДБОРГА СИНДРОМ

(описан немецким врачом H. Unverricht, 1853–1912, позднее – шведским врачом H. B. Lundborg, 1868–1943) – один из вариантов прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Манифестирует в возрасте 8–13 лет сочетанием миоклонического гиперкинеза с генерализованными судорожными эпилептическими припадками, прогрессирующим снижением интеллекта, пирамидными, экстрапирамидными, мозжечковыми синдромами. Электроэнцефалография показывает двусторонние синхронные пики на фоне диффузного замедления биоэлектрической активности головного мозга. В современной литературе обсуждается проблема генетической гетерогенности синдрома. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики (анализ наиболее частых мутаций). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Проводят противосудорожную терапию, клоназепам может воздействовать на миоклонию.

H. Unverricht. Die Myoclonie. Wien, 1891.

H. B. Lundborg. Die progressive Myoklonus-Epilepsie (Unverrichts Myoklonie). Uppsala, 1903.